Investigadores MIND Institute reciben US $ 1 millón para estudiar la formación cognitiva en frágil X 13-Feb-2013

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Universidad de California - Davis Health System

Investigadores MIND Institute reciben US $ 1 millón para estudiar la formación cognitiva en X frágil

Los investigadores del Instituto MIND de UC Davis examinarán si los niños y jóvenes con síndrome de X frágil pueden mejorar su memoria de trabajo, la cognición y el comportamiento mediante el uso de un programa de entrenamiento cognitivo computarizado en línea, a través de un nuevo US $ 1 millón del Fondo John Merck.

Para realizar el estudio innovador, los investigadores se desplazarán a los hogares de los niños en edad escolar en todo el país para instruir a sus familias sobre cómo utilizar el programa y realizar la intervención, llamada Cogmed, software diseñado para mejorar la memoria de trabajo que se comercializa por Pearson Educación.

La donación se hizo a través del Programa de Investigación Traslacional del Fondo John Merck en discapacidades del desarrollo, que apoya la investigación innovadora en el desarrollo de tratamientos y mejorar los resultados para las personas con discapacidades de desarrollo, en particular el síndrome de Down y el síndrome X frágil.

"Estoy muy agradecido con el Fondo John Merck para tener la oportunidad de saber si este tipo de entrenamiento puede ayudar a los niños con X frágil", dijo David Hessl, un investigador en el Instituto MIND y el investigador principal del estudio. "He estado en el campo X frágil y disfruté trabajando con las familias desde hace muchos años y estoy emocionado de tener la oportunidad de dirigir un estudio que podría ayudar a mejorar sus vidas."

Hessl dijo que el estudio, el lanzamiento a principios de este año, será el primero en evaluar si un programa de entrenamiento cognitivo computarizado puede ser eficaz en la mejora de las habilidades de trabajo-memoria, y posiblemente el comportamiento, de las personas con síndrome de X frágil.

"A pesar de que muchos ensayos de medicamentos van ahora, nunca ha habido estudios controlados de mejorar el funcionamiento cognitivo en personas con X frágil mediante la formación del comportamiento", dijo Hessl, quien también es profesor clínico asociado en el Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento.

El síndrome X frágil es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, anteriormente denominado retraso mental, y es el líder de una causa conocida de un solo gen del trastorno del espectro autista. Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) estima que alrededor de 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 a 8.000 mujeres tienen el trastorno.

"Ha habido sorprendentemente pocos intentos de evaluar la eficacia de las intervenciones conductuales y educativas para los individuos con síndrome de X frágil", dijo Leonard Abbeduto, director del Instituto MIND. "Por otra parte, los pocos probado han sido muy limitada en su alcance. Extensión del Dr. Hessl de Cogmed es emocionante, porque es un programa integral que se puede entregar a una dosis alta en el hogar y por lo tanto a baja carga para las familias ".

Hessl y sus colegas esperan que la intervención puede ser eficaz porque se dirige a la memoria de trabajo, un déficit grave para las personas con síndrome X frágil. Hessl colabora con el también investigador del Instituto MIND Julie Schweitzer, profesor asociado de psiquiatría y ciencias del comportamiento y un experto en TDAH.

"Estoy muy ilusionado de trabajar en este proyecto", dijo Schweitzer. "Se trata de un estudio cuidadosamente diseñado y una maravillosa extensión de la obra anterior probar los efectos de entrenamiento cognitivo en otras poblaciones con problemas de funcionamiento ejecutivo."

El objetivo de la nueva concesión de cuatro años será determinar si el entrenamiento cognitivo / conductual puede ser eficaz y, a la larga, si se puede complementar los nuevos medicamentos en fase de desarrollo para el tratamiento de pacientes con X frágil

El estudio reclutará a 100 niños con X frágil entre 8 y 18 años que recibirán la evaluación inicial y la formación en su casa. Los participantes se dividirán en dos grupos, uno que va a recibir una versión de Cogmed que se hace cada vez más difícil y uno que no lo hace. Las familias de ambos grupos entregarán la intervención cinco días a la semana durante seis semanas. Los investigadores revisarán en forma periódica con las familias en lugares distantes a través de una conexión de telemedicina para garantizar que la intervención está siendo entregado adecuadamente.

El programa monitorea el tiempo de entrenamiento y cómo los participantes están progresando. Además, al inicio y después de la capacitación, se les pedirá a los padres de los participantes y sus maestros de la escuela para evaluar su comportamiento en relación con la función ejecutiva para ver si las mejoras se generalizan a la vida cotidiana de la persona y el ambiente escolar. Cogmed está proporcionando el acceso al programa para la investigación sin costo alguno.

Hessl dijo que muchas de las investigaciones actuales X frágil se centran en el desarrollo de tratamientos específicos - o medicamentos - para mejorar la cognición y el comportamiento de los pacientes.

"Hay una muy fuerte énfasis en el tratamiento farmacológico de los pacientes con X frágil que en un principio se ha desarrollado utilizando modelos animales - así que la mayoría de los estudios clínicos pasando ahora están en el desarrollo de nuevos medicamentos eficaces que pueden mejorar las conexiones sinápticas en el cerebro" dijo Hessl. "Si este estudio tiene éxito el próximo paso sería ver si Cogmed funciona aún mejor en los niños que están tomando estos medicamentos. También podría abrir la puerta para el estudio de este tipo de entrenamiento en niños con otros tipos de discapacidad intelectual ".

La investigación se suma a las crecientes capacidades del Centro Frágil Investigación y Tratamiento X, uno de los principales centros de investigación del mundo de X frágil clínicos /, ofreciendo la evaluación clínica de los pacientes durante toda la vida y un cuerpo docente interdisciplinario realización de la investigación en ciencias clínicas y básicas para desarrollar tratamientos y curas para enfermedades relacionadas con X-frágil.

"A través de este programa, el fondo está ampliando su compromiso permanente con la mejora de las vidas de las personas con discapacidades del desarrollo y sus familias", dijo Olivia Farr, presidente de El Fondo John Merck. "El programa hará aproximadamente 10 premios de subvención de US $ 1 millón cada uno."

"Lo que es especialmente interesante de este programa", dijo Marsha Mailick, presidente del Consejo Científico Asesor del fondo ", es que se apoya la investigación con impacto potencial de cambio de juego que está dentro del reino de la probabilidad - no sólo la posibilidad - y podría lograrse en 10 años. "

El Programa de Investigación John Merck Discapacidades del Desarrollo Traslacional apoya a los investigadores en el desarrollo de tratamientos y mejorar los resultados para las personas con discapacidades de desarrollo, en particular síndrome de Down y el síndrome de X frágil (y trastornos FX asociado). Los premios se hacen a los proyectos de investigación traslacional más altamente innovadoras que tienen el mayor potencial de la investigación de tratamientos racionales y eficaces y las intervenciones para la condición de que se trate.

En el Instituto MIND de UC Davis, científicos de renombre mundial se dedican a la investigación colaborativa e interdisciplinaria para encontrar las causas de y desarrollar tratamientos y curas para el autismo, el trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), el síndrome de X frágil, síndrome de deleción 22q11.2, El síndrome de Down y otros trastornos del neurodesarrollo. Para obtener más información, visitmindinstitute.ucdavis.edu