Los seres humanos y los chimpancés comparten la estrategia de genética en la batalla contra los patógenos 14-Feb-2013

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Los seres humanos y los chimpancés comparten estrategia genética en la batalla contra los patógenos

Un análisis de todo el genoma en busca de evidencias de vida larga equilibrio de la selección-en el que el proceso evolutivo no actúa para seleccionar la mejor adaptación única, pero para mantener la variación genética en una población que ha descubierto al menos seis regiones del genoma donde los humanos y los chimpancés comparten la misma combinación de variantes genéticas.

El hallazgo, que será publicado el 14 de febrero de la revista Science, sugiere que en estas regiones, la variación genética humana se remonta a un ancestro común con los chimpancés hace millones de años, antes de la división de especies. También destaca la importancia de la co-evolución dinámica de los ejércitos humanos y sus patógenos en el mantenimiento de la variación genética.

Equilibrio selección permite la evolución para mantener todas las opciones abiertas hereditarios. El ejemplo clásico humana es la persistencia de dos versiones del gen de la hemoglobina: una versión y hemoglobina normal S., una mutación que distorsiona la forma y función de las células rojas de la sangre. Aquellos que heredan dos genes de hemoglobina normales son de alto riesgo para la malaria, una enfermedad parasitaria que infecta a más de 200 millones de personas cada año. Aquellos que heredan un gen normal y un gen de la hemoglobina S. están parcialmente protegidos contra la malaria-un beneficio que puede salvar vidas. Las personas con dos copias del gen sufren de anemia de células falciformes, una enfermedad circulatoria grave y permanente.

"Cuando buscamos pistas genéticas que apuntan a otras más antiguas, ejemplos de equilibrar la selección, encontramos una fuerte evidencia de por lo menos seis de estas regiones y la evidencia más débil para otro 119-muchos más de lo que esperábamos", dijo el autor del estudio, Molly Przeworski, PhD , profesor de genética humana y de la ecología y evolución en la Universidad de Chicago.

"Todavía no sabemos cuáles son sus funciones", dijo. Ninguno de los seis códigos de regiones de una proteína. Hay indicios de que están involucrados en la interacción huésped-patógeno ", pero que los agentes patógenos, lo que los procesos inmune", dijo, "no lo sabemos".

Los investigadores utilizaron los datos genéticos de los 10 chimpancés de África Occidental y 59 seres humanos procedentes de África subsahariana que fueron parte del proyecto Genomas 1000.

Los científicos buscaron para los casos en los que las variaciones genéticas que se presentaron en el ancestro de los humanos y los chimpancés se han mantenido a través de las dos líneas. El hecho de que la variación en estas regiones del genoma se ha mantenido durante tanto tiempo argumenta que "debe haber sido funcionalmente importante en el tiempo evolutivo", dijo Ellen Leffler, un estudiante graduado en el laboratorio de Przeworski y primer autor del estudio.

Los investigadores, de la Universidad de Chicago y la Universidad de Oxford, ha diseñado el estudio a ser muy conservadora. "Queríamos encontrar los casos que creíamos más, en lugar de la mayoría de los casos", dijo Przeworski.

Computadoras ordenados fragmentos de los datos genéticos de los seres humanos y los chimpancés en grupos en función de la similitud de los temas eran el uno al otro. Para casi cada fragmento, se encontraron con un grupo de seres humanos y un grupo separado de los chimpancés, como se esperaba. Pero hubo algunos segmentos de los genomas en los que cada grupo incluye tanto los chimpancés y los seres humanos; en esas regiones, algunos seres humanos estaban más estrechamente relacionados a algunos chimpancés que a los otros seres humanos.

"Los casos en los que la selección natural mantiene la variación genética en una población durante millones de años se cree que son extremadamente raras", escribieron los autores. El ejemplo más antiguo y mejor conocido de polimorfismo equilibrado compartida entre los humanos y los chimpancés es el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), un grupo de genes que ayudan al sistema inmunológico a distinguir entre el cuerpo y los posibles invasores, como las bacterias o los virus.

El año pasado, un equipo dirigido por Przeworski encontró que los humanos y los gibones compartieron variación genética relacionada con el sistema del grupo sanguíneo ABO de un ancestro común.

Los seis nuevos ejemplos de selección equilibrada descritos en este estudio parecen jugar un papel importante, al igual que el MHC, para defenderse de las enfermedades infecciosas. Esto requiere una variedad de herramientas evolutivas, incluyendo la selección de equilibrio. Cuando una población se muda a un nuevo entorno-por ejemplo, el éxodo desde África hasta el norte de Europa se enfrentan a muchos ajustes de una sola vez, como la adaptación a la menos intensa luz solar y la disminución de la radiación ultravioleta. Durante muchas generaciones, sus descendientes logran disminuir la producción de melanina, una adaptación estática para un entorno estático.

La lucha contra los patógenos es más dinámico, una carrera armamentista constante. Equilibrio de selección puede haber permitido a los seres humanos y los chimpancés para retener múltiples líneas de defensa que se pueden llamar cuando un patógeno evoluciona nuevas armas.

"Nuestros resultados implican que la co-evolución dinámica de los ejércitos humanos y sus patógenos ha jugado un papel importante en la conformación de la variación humana", dijo Przeworski. "Esto pone de relieve la importancia de un tipo diferente de la presión de selección en la evolución humana".

Los Institutos Nacionales de la Salud, The Royal Society, el Wellcome Trust y el Instituto Médico Howard Hughes financiado este estudio. Los autores adicionales incluyen Ziyue Gao, Laure Ségurel y Guy Sella por la Universidad de Chicago; Susanne Pfeifer, Adam Auton, Oliver Venn, Rory Bowden, Peter Donnelly y Gilean McVean de la Universidad de Oxford; Ronald Bonstrop del Centro de Investigación Biomédica de Primates en Holanda; y Wall Jeffrey de la Universidad de California en San Francisco.