Momentum se basa en la búsqueda de encontrar una cura para la enfermedad cerebral infantil 19-Feb-2013

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Universidad de California - Los Ángeles Ciencias de la Salud

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IMAGEN: UCLA Dr. Gary Mathern y el Proyecto del Rasmussen Encefalitis niños la esperanza de encontrar algún día una cura para la enfermedad devastadora que afecta a los niños por lo demás sanos.

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¿Cómo puede encontrar una cura para una enfermedad cerebral devastadora pediátrica tan rara que puede tomar décadas para construir una base de investigación significativo?

En 2010, los padres de un paciente crearon la Encefalitis de Rasmussen (RE) Proyecto de Niños para ayudar a resolver este problema. En un corto período de tiempo, la fundación ha recaudado fondos para establecer un consorcio de los principales investigadores, crear una colección de muestras de la enfermedad de todo el mundo y los proyectos de apoyo para estudiar el tejido de la enfermedad y la búsqueda de vínculos genéticos. El objetivo es encontrar una cura.

Investigadores de la Escuela David Geffen de Medicina en UCLA han desempeñado un papel vital en la investigación en curso, y la fundación proporcionado recientemente una segunda ronda de financiación para continuar su trabajo. El regalo de 125.000 dólares se basa en la donación de la organización de 111.000 dólares realizada en 2011.

"Todavía estamos en las primeras etapas de la investigación, pero nuestro impulso está construyendo", dijo Seth H. Wohlberg, fundador del Proyecto Niños RE, y padre de Gracia, 15, quien fue atacado por la enfermedad cuando tenía 10 años de edad . "Uno de nuestros principales logros ha sido la creación de un sistema internacional para que podamos coordinar y transferir RE tejido cerebral y el material de ADN de los pacientes y los padres. Recopilación de estas muestras es vital para el avance de la investigación. "

Con los fondos adicionales, los investigadores de la UCLA se aplicará la tecnología de secuenciación de ADN de última generación para determinar si un virus, o algún otro agente infeccioso, las causas RE. También planean desarrollar un modelo animal de la enfermedad utilizando células obtenidas a partir de las muestras de ER.

Los investigadores se encuentran el Dr. Gary Mathern, profesor de neurocirugía pediátrica y director del Programa de UCLA Epilepsia Pediátrica en el Hospital de Niños de Mattel; Carol Kruse, profesor de neurocirugía; y Geoffrey Owens, visitando asistente investigador en neurocirugía.

"Estoy muy agradecido a colaborar con un padre devoto que ha asumido la enorme tarea de avanzar en la investigación para la RE", dijo Mathern. "Gracias a su liderazgo, ahora tenemos la red para recoger el tejido y ADN necesarios para estudiar el cerebro, las células inmunológicas y genéticas para desbloquear lo que causa esta enfermedad y desarrollar nuevos tratamientos o una cura. Proyecto del RE Children ha realmente ayudado a acelerar nuestra investigación, con lo que la nueva información y recursos que podrían haber tomado 10 años más para desarrollar a la vanguardia de hoy ".

Rasmussen La encefalitis es una enfermedad neurológica que provoca convulsiones intratables, déficits cognitivos y parálisis de la mitad del cuerpo. Es muy raro y sólo unos pocos cientos de casos han sido reportados en todo el mundo. RE generalmente afecta a los niños previamente normales entre las edades de dos y diez años de edad. El proceso de la enfermedad puede correr su curso durante un período de uno a dos años durante los cuales una mitad del cuerpo se vuelve ataques inútiles y epilépticos continúan sin cesar.

Una característica inusual de la enfermedad es que por lo general se limita a un hemisferio del cerebro y es resistente a los medicamentos anticonvulsivos estándar. Actualmente, el único conocido "cura" es radical: extirpación quirúrgica o la desconexión del lado afectado del cerebro conocida como hemisferectomía.

En el verano de 2008, a 10 años de edad, hija de la Wohlberg Gracia comenzó a experimentar ataques epilépticos. Después de meses de pruebas, sus padres se enteró que padecía el trastorno neurológico muy raro. Gracia fue sometido a una cirugía inicial hemisferectomía en febrero de 2009. Sin embargo, sus ataques se repitieron por lo que sus padres interpusieron Gracia a UCLA para completar la hemisferectomía que fue realizado por Mathern marzo de 2010.

Hoy en día, Grace asiste a la escuela con la ayuda de un asistente a tiempo completo. Mientras que la cirugía se haya detenido los ataques, Grace se enfrenta a discapacidades permanentes como ceguera parcial, problemas cognitivos y de aprender a caminar de nuevo. También es activo en ayudar a su padre a promover el Proyecto Niños RE.

"Es un gran apoyo para dar a conocer nuestra historia", dijo Grace. "Todos los años, mi papá no un recaudador de fondos y que mucha gente salga a apoyarlo. Es divertido estar allí y ver a todas las personas que se preocupan y quieren ayudar ".

Para obtener más información sobre el Proyecto Niños RE, por favor visitwww.rechildrens.org.

Para obtener más información sobre el Programa de Epilepsia Pediátrica de UCLA, por favor visitwww.neurosurgery.ucla.edu / pediatricepilepsy.